
近日,多家欧洲公共媒体联合发布了一份重磅调查报告:一名编号为7069的丹麦捐精者在长达17年间供精无数,流入欧洲14个国家的67家诊所,但他携带了一种大幅提高癌症风险的突变基因,致使至少197名新生儿体内被埋下高达90%患癌概率的“遗传炸弹”。更令人痛心的是,一些孩子已经罹患癌症离世。
在欧洲精子库(European Sperm Bank,ESB)的档案中,Donor7069化名“Kjeld”,来自丹麦,出生于1980年代。档案显示,他身体健康,已通过精子库要求的医学与遗传筛查。在外貌与背景标签上,他符合许多使用者常见的筛选条件:白种人,北欧外貌特征,身材高大,受过良好教育。
在丹麦,这样的捐精者并非个例。作为当今全球最主要的精子出口国之一,丹麦聚集着多家大型跨国精子库,向欧洲乃至世界各地提供捐精样本。在这里,捐精并未被视为高度私密或禁忌的行为,而是一种相对去污名化、制度化的选择。
展开剩余75%如果不是发生在2020年的一件事,Donor7069或许至今仍会被视为一名合格的捐精者。
那一年,一位母亲带着自己的三个孩子走进了希腊一家医院的诊室。孩子们的年龄在5岁至 10岁之间,先后被发现患有不同类型的肿瘤——脑瘤、疑似白血病、软组织肉瘤。这些情况在同一家庭中同时出现,实在罕见。接诊的儿童肿瘤专家很快意识到,这种情况几乎不可能只是巧合。他为孩子们安排了基因检测。结果显示,三人都携带着同一种罕见的遗传突变——TP53突变。这种突变会导致李—弗劳梅尼综合征,使携带者从儿童时期起便面临极高的癌症风险。
进一步核对后,医生发现,这三个孩子都是通过体外受精技术出生,而用的正是同一位捐精者的精子。
十多年里,Donor7069通过了欧洲精子库的筛查要求,其精子被输送至14个国家、67家诊所,已确认的生物学后代至少有197人。
近年来,随着肿瘤发病率和检出率的增加,不少人看到身边的亲朋好友确诊肿瘤后,常常“对号入座”,产生恐慌情绪。
癌症究竟会不会遗传?
这几种肿瘤更容易遗传
从家族遗传的角度来说,有些人是肿瘤的“易感体质”,基因决定了他们更容易患癌。需要清楚的是,这些人遗传的并不是癌症本身,而是易感性。易感性是指遗传物质上有一些特殊的改变,导致人体处于同一环境条件下时,对外界刺激更敏感,更容易患上肿瘤。临床中常见的遗传风险较高的肿瘤有乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。
遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,而且一般发病年龄较早,并在连续几代中存在。如果有些家族中有多代、多名家族成员罹患癌症,那么可能是遗传因素在“作祟”。例如,与散发性乳腺癌相比,家族遗传性乳腺癌常有家族多名成员发病、发病年龄早、双侧或多原发病灶、三阴性乳腺癌更常见等临床特点。同时,家族中有血缘关系的成员罹患其他相关恶性肿瘤的风险也会升高。
有肿瘤家族史一定患癌吗
可以肯定的是,遗传性肿瘤患者的家族成员不一定会罹患肿瘤。肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤。当家族里出现聚集性肿瘤患者时,需要进行专业的肿瘤遗传咨询,借助基因检测的手段,才能明确是否为遗传性肿瘤。
即使基因检测发现家族成员携带了胚系的致病突变基因,确诊了遗传性肿瘤,也并不意味着一定会罹患肿瘤,只能说明携带者的发病风险比一般人更高。
以乳腺癌为例,乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大肿瘤。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%,而携带了BRCA1(一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1)胚系致病突变的女性,罹患乳腺癌的风险会达到46%~87%。同时,这样的携带者罹患卵巢癌的风险也会由1%~2%提高到39%~63%。也就是说,携带这种胚系致病突变的个体,患上乳腺癌或者卵巢癌的风险会明显升高。
“3”指的是,家族中有血缘关系的成员中,有3个及以上相同或者相关肿瘤的患者。从遗传性角度出发,乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征患者来说,结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。
“2”指的是两种特殊情况提示可能为遗传性肿瘤。一种是1人罹患2种癌症,或者成对器官患癌,如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种是同一器官出现2个或2个以上的病灶,如单侧乳房发现多个癌灶。
“1”有两种含义。第一种含义是“1例年轻患者”。比如,乳腺癌常见的发病年龄是45~69岁,但是如果家族中出现40岁,甚至30岁之前的乳腺癌患者,就要警惕。第二种含义是,1例罕见癌症。比如,乳腺癌多见于女性,但大约每100例乳腺癌里有1例是男性患者,男性乳腺癌就属于罕见癌症,如果出现,也需要提高警惕。
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